Descubren el primer caso de un neandertal con síndrome de Down

Los arqueólogos han encontrado en España un hueso fósil de un niño de unos 6 años que muestra características consistentes con esta afección.
La supervivencia del niño hasta los 6 años puede deberse al altruismo dentro de la comunidad.

Una pequeña (o pequeño) de hace mas de 145.000 años sobrevivió, al menos, hasta los seis años, lo que demuestra, según los científicos, que los neandertales, lejos de esa imagen de homínido bruto y salvaje (ya contamos con suficiente evidencia de que era una especie inteligente y creaba arte), mostraban compasión por el resto de miembros del grupo a tenor de la supervivencia de los restos encontrados en el yacimiento de Cova Negra en Valencia en 1989 y que han sido analizados en la actualidad. La cueva ha sido excavada intermitentemente desde la década de 1920, lo que revela que fue el hogar de los neandertales hace entre 273.000 y 146.000 años.

La supervivencia del niño hasta los 6 años puede deberse al altruismo dentro de la comunidad. - Midjourney/Sarah Romero

Altruismo entre neandertales

El examen del sistema auditivo encontrado en la provincia de Játiva arrojó por parte de un equipo de investigadores españoles arrojó una serie de rasgos compatibles en lo que sería el primer caso de síndrome de Down en un homínido de esa especie humana. Sin embargo, a diferencia de otros individuos prehistóricos que también presentaban el síndrome, el joven no murió cuando era un bebé, lo que evidencia que tanto el niño como su madre recibieron atención y apoyo por parte de los miembros de su antigua tribu.

El fósil de neandertal -un fragmento de uno de los dos huesos temporales, concretamente el derecho, que ayuda a formar los lados y la base del cráneo tanto para proteger al cerebro como para rodear el canal auditivo- que ha sido bautizado como “Tina” (aunque los investigadores no están seguros de si se trata de una niña o de un niño), presentaba malformaciones congénitas en el oído interno que indicaban síndrome de Down, siendo la evidencia más antigua conocida de esta condición genética. Estas malformaciones le habrían provocado una pérdida auditiva grave y un vértigo incapacitante. La cóclea, por ejemplo, que es fundamental para la audición, era especialmente pequeña en el hueso del individuo.

Al realizar una tomografía computarizada de un pequeño fragmento del lóbulo temporal, específicamente el hueso que alberga el oído interno, los investigadores reconstruyeron esta estructura y descubrieron cinco anomalías vinculadas al síndrome de Down, algo que nunca antes se habían observado en un neandertal. (También estimaron que el hueso pertenecía a un niño de al menos seis años y menos de diez).

"La patología que padecía este individuo provocó síntomas altamente incapacitantes, incluyendo, como mínimo, sordera total, ataques graves de vértigo e incapacidad para mantener el equilibrio", afirmó Mercedes Conde-Valverde, antropóloga de la Universidad de Alcalá (en Madrid) y autora principal del estudio que publica la revista Science Advances. "La serie de patologías presentes en el oído interno del individuo sólo se conocen de forma colectiva en las personas con síndrome de Down".

Si bien los investigadores no pueden estar seguros de si el fósil era el de una niña o un niño, apodaron a la niña neandertal “Tina”. - Science Advances

Probablemente vivió hace 273.000 años

Si bien no se puede determinar la edad del fósil, el equipo cree que tienen entre 146.000 y 273.000 años, según el momento en que la región estaba habitada por la especie ahora extinta. De hecho, los investigadores exponen que este lugar estuvo habitado, intermitentemente por neandertales durante cientos de miles de años.

No es la primera vez que se detectan casos de síndrome de Down en especies del género Homo. Este mismo año, un estudio internacional que analizó el genoma de casi 10.000 individuos antiguos para buscar casos de trisomías cromosómicas llegó a identificar hasta seis casos de esta afección. Todos ellos eran bebés y el más antiguo de ellos data de hace casi 5.000 años.

Con respecto a este hallazgo, los investigadores puntualizan que “el cuidado y la crianza colaborativa ocurrieron juntos en los neandertales y que ambos comportamientos prosociales eran parte de una adaptación social más amplia de alto valor selectivo que debe haber sido muy similar a la de nuestra especie". Una prueba más acerca de los orígenes de la empatía y comportamiento humanitario dentro del linaje Homo.

Modelo 3D del oído interno del fósil CN-46700. - Science Advances

Trastorno genético

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición genética que afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés nacidos anualmente, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). En todo el mundo, se estima que aproximadamente 1 de cada 1.000 a 1.100 nacimientos vivos tiene como resultado un bebé con síndrome de Down, lo que se traduce en aproximadamente 6 millones de personas. Esta afección es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (si normalmente los humanos tenemos 46 cromosomas en 23 pares, aquellos con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de un par, lo que altera su proceso de desarrollo y causando los rasgos físicos y cognitivos característicos asociados a la afección). Las personas con síndrome de Down tienen mayores posibilidades de desarrollar problemas cardíacos e intestinales, así como infecciones respiratorias y pérdida de audición y visión.

Los nuevos descubrimientos siguen reescribiendo la historia de la humanidad - Getty Images

Referencias: 

  • Mercedes Conde-Valverde, The child who lived. Down Syndrome among Neanderthals?, Science Advances (2024). DOI: 10.1126/sciadv.adn9310
  • Antonarakis, S., Skotko, B., Rafii, M., Strydom, A., Pape, S., Bianchi, D., Sherman, S., & Reeves, R. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6, 1-20. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7.

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