Gema Gómez-Mariano, Doctora en Biología, inició su trayectoria científica en 1997 en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, dentro del grupo de Esteban Domingo Solans, especializado en el estudio de virus de ARN como el virus de la fiebre aftosa y el VIH. A partir de 2005, trabajó en diversos centros de investigación del CSIC, incluyendo la Estación Biológica de Doñana y el Instituto Cajal. Durante este periodo, participó en múltiples proyectos de investigación, contribuyendo a una amplia producción científica.
En 2010, se incorporó al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), donde realizó su tesis doctoral y actualmente ocupa el puesto de Científica Titular de los OPIs. Su labor se centra en la investigación y el diagnóstico en el ámbito de la genética humana y las enfermedades raras. Es responsable Técnico y de Calidad del Servicio de Diagnóstico Genético del ISCIII, donde se realizan análisis genéticos de diversas enfermedades raras, como el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, el Retinoblastoma y la Epidermólisis Bullosa. Además, participa en proyectos de investigación relacionados con estas patologías y en el diagnóstico de pacientes dentro del Programa de Casos sin Diagnóstico - SpainUDP.
Forma parte de la Unidad de Genética Molecular, liderada por Beatriz Martínez-Delgado, donde desarrolla investigaciones sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida tipo B (ASMD-B) y la generación de biomodelos de enfermedad para el estudio de nuevas terapias. También es miembro de la Plataforma ISCIII de Biobancos y Biomodelos, contribuyendo al fortalecimiento de los recursos científico-tecnológicos en investigación biomédica y al desarrollo de innovadores biomodelos. Desde 2024, ejerce como Directora Técnica del Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
