Marta Fernández-Prieto es Doctora en Biociencias por la Universidad de Salamanca, con especialización en Biología y Clínica del Cáncer y Medicina Traslacional. Su formación académica incluye un Máster en Biología y Clínica del Cáncer y una Licenciatura en Biología con orientación en Biología Fundamental y Biotecnología.
Actualmente, desarrolla su labor investigadora en el Instituto de Salud Carlos III, centrándose en el estudio de enfermedades raras. Su experiencia profesional abarca desde la investigación postdoctoral en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos hasta su labor como investigadora predoctoral en el Centro de Investigación del Cáncer, donde también estuvo a cargo del diagnóstico molecular de la Diabetes MODY.
Su trayectoria científica se centra en la genética y biología molecular, con un fuerte enfoque en el diagnóstico y estudio de enfermedades humanas. Ha publicado en revistas de prestigio, entre ellas Experimental Eye Research, donde en 2025 contribuyó a la identificación de variantes intrónicas en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma. Asimismo, ha participado en investigaciones sobre el uso de organoides hepáticos en el modelado de enfermedades metabólicas, publicadas en International Journal of Molecular Sciences (2023), y en el estudio del eje CX3CL1-CX3CR1 en la enfermedad celíaca, publicado en Nutrients (2019), entre otros.
Además, ha presentado sus investigaciones en numerosos congresos nacionales e internacionales. En 2024 participó en diversas jornadas sobre enfermedades raras, donde se presentaron avances en el modelado del Déficit de Esfingomielinasa Ácida Tipo B mediante organoides hepáticos, así como estudios de identificación de alteraciones cromosómicas mediante la técnica de última generación Optical Genome Mapping.
Su trabajo ha contribuido al avance del conocimiento en enfermedades genéticas y metabólicas, consolidando su perfil como investigadora en biomedicina.
