No, en absoluto. No existe una correlación entre el síndrome de Down y la pertenencia étnica de un individuo. Te lo contamos a continuación.
¿Qué es el síndrome de Down?
Definición y causas genéticas
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21, produciendo retraso mental y anomalías físicas. Se conoce también como síndrome de trisomía 21. Se manifiesta en uno de cada mil recién nacidos, independientemente del grupo étnico al que pertenezcan. La incidencia de este síndrome tampoco guarda relación con el nivel socioeconómico ni con el área geográfica de nacimiento, según los epidemiólogos.
Origen del término y su historia
La denominación de Down se debe al médico británico Langdon H. Down (1828-1896). En 1866 publicó un artículo que, en la actualidad, podría ser muy controvertido por su título "Observaciones sobre una clasificación étnica de idiotas", como reporte del Hospital Clínico de Londres. El término "idiota" antiguamente se utilizaba en un contexto médico y legal para describir a personas con discapacidades intelectuales graves. Hoy en día, se emplean términos más respetuosos y precisos, como "discapacidad intelectual" o "trastorno del desarrollo intelectual", para describir estas condiciones, reflejando un enfoque más humanitario y científico.
La relación entre el síndrome de Down y las distintas razas
Incidencia en diferentes grupos étnicos
Por otra parte, debemos hacer un inciso para resaltar que el concepto de raza es bastante controvertido. El consenso científico actual es que no existen razas humanas en el sentido de divisiones biológicas claramente definidas. La variación genética humana no sigue patrones que permitan una clasificación clara y discreta en razas separadas. Por eso en el párrafo anterior hablábamos de grupos étnicos, pues es lo más acertado.
Actualmente, como se ha dicho, el concepto de raza ha desaparecido casi por completo del discurso científico. Incluso la American Association of Physical Anthropologists declaró en 2019 lo siguiente: «la creencia en las "razas" como aspectos naturales de la biología humana ... [es] uno de los elementos más dañinos en la experiencia humana tanto en la actualidad como en el pasado».
Factores de riesgo y edad materna
El riesgo de sufrir este transtorno varía en gran medida según la edad de la madre: más del 20 por 100 de los bebés afectados son hijos de mujeres mayores de 35 años. Esto se debe a que la calidad de los óvulos disminuye con la edad, lo que aumenta el riesgo de errores durante la división celular.
Tipos de trisomía 21
No conocemos las causas exactas que ocasionan este transtorno (no es una enfermedad). Sí sabemos que la trisomía en el cromosoma 21 puede ser de tres tipos.
Trisomía 21 completa
La trisononomía 21 completa afecta al 95% de los casos. En este caso todas las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 21.
Translocación cromosómica
En este caso, el material genético adicional del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Supone un 4% de los casos.
Mosaicismo
Abarca el 1% de los casos. En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen la trisomía 21 completa, mientras que otras células tienen el número normal de cromosomas.
Aspectos históricos y sociales del síndrome de Down
Evolución del lenguaje y el enfoque humanitario
A lo largo de los años, el lenguaje utilizado para describir el síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales ha evolucionado significativamente. Términos despectivos y obsoletos han sido reemplazados por un lenguaje más respetuoso y preciso, reflejando un enfoque más humanitario y científico. Esta evolución del lenguaje es importante no solo para la dignidad de las personas con síndrome de Down, sino también para promover una comprensión más precisa y empática de sus experiencias y capacidades.
El concepto de raza en el discurso científico moderno
En el discurso científico moderno, el concepto de raza ha sido prácticamente eliminado debido a la falta de bases biológicas claras para su definición. La American Association of Physical Anthropologists, por ejemplo, ha declarado que la creencia en las "razas" como aspectos naturales de la biología humana es uno de los elementos más dañinos en la experiencia humana. La ciencia contemporánea se enfoca en la diversidad genética y cultural, reconociendo que las diferencias entre individuos son el resultado de una compleja interacción de factores genéticos, ambientales y sociales.
Datos y curiosidades sobre el síndrome de Down
Descubrimiento del cromosoma adicional
El descubrimiento del cromosoma adicional en el síndrome de Down fue realizado por el genetista francés Jérôme Lejeune en 1959. Este hallazgo revolucionó la comprensión del síndrome y proporcionó una base científica para su estudio y diagnóstico. Antes de este descubrimiento, las causas del síndrome eran desconocidas y se atribuían a factores ambientales o hereditarios sin evidencia clara. La identificación del cromosoma 21 adicional permitió avanzar en la investigación genética y en el desarrollo de pruebas diagnósticas más precisas.
Impacto en la producción de proteínas y regulación de genes
El exceso de material genético en el cromosoma 21 afecta la producción de proteínas y la regulación de genes en el organismo. Esto puede llevar a una sobreproducción de ciertas proteínas, lo que a su vez puede interferir con procesos celulares normales y contribuir a las características del síndrome de Down. La investigación actual se centra en comprender cómo este desequilibrio genético afecta el desarrollo y cómo se pueden mitigar sus efectos a través de intervenciones médicas y terapéuticas.
Referencias
- Brown, Roy I., and Cliff Cunningham. 2024. "Down Syndrome: Development and Quality of Life." Encyclopedia of Quality of Life and Well-Being Research. Cham: Springer International Publishing, pp. 1873-1878.
- Hendrix, James A., et al. 2021. "Opportunities, barriers, and recommendations in Down syndrome research". Translational science of rare diseases, 5(3-4): 99-129.
