"Confundo el verde con el rojo, el azul con el marrón y los tonos salmón los veo verdes. Cuando voy por la calle de noche es como si viviera dentro de una película en blanco y negro”. Santi Viejo, de 32 años, explica así su daltonismo, una disfunción visual de origen genético que altera la percepción de los colores y recibe el nombre del naturalista y químico británico John Dalton (1766-1844), que sufrió este trastorno. Santi comparte esa condición con unos trescientos millones de personas en el mundo.
Van Gogh, Mark Twain o Paul Newman son casos confirmados de famosos, pero, a diferencia de estos, que tuvieron que convivir con su trastorno toda la vida, Santi pertenece a la primera generación que en las próximas décadas podría recuperar la visión a todo color gracias a la terapia génica.
Genes en la retina
Jay y Maureen Neitz encabezan el equipo de investigadores de las universidades de Washington y de Florida que ha desarrollado una técnica para implantar genes en la parte posterior de la retina. Aquí está el tejido sensible a la luz donde se ubican dos tipos de células: los bastones, que nos permiten distinguir la luz de la oscuridad; y los conos, responsables de la percepción del color. Un defecto genético en estos últimos produce el daltonismo.
Los científicos emplearon un virus seguro, a modo de caballo de Troya, para infectar los conos e introducir en su ADN la secuencia génica correcta, la misma que tienen las personas con una visión normal. Así facilitan que los conos puedan producir opsina, la proteína encargada de fabricar los pigmentos visuales que nos permiten distinguir el rojo del verde.
Dalton y Sam son los nombres de los monos ardilla adultos en los que se hizo el experimento. Estos pequeños primates, conocidos porque un ejemplar de la especie acompañaba a Pippi Calzaslargas en sus aventuras, tienen la peculiaridad de que no distinguen la gama de los rojos y los verdes, como les ocurre a la mayoría de los daltónicos. La manera de comprobar la eficacia de la terapia consistió en someter a las cobayas a un test de colores parecido al que se emplea en las escuelas para que los niños aprendan a diferenciar los diferentes tonos. Lo hicieron antes y después del tratamiento y se verificó que solo eran capaces de superar la prueba tras recibir la terapia génica.
Avance para las personas con problemas oculares
Este trabajo representa un avance clave para los daltónicos y las personas con otros problemas en las retinas, sobre todo porque algunos de estos males oculares de origen genético, afortunadamente poco frecuentes, pueden conducir a la ceguera. Sin embargo, la investigación estadounidense tiene implicaciones que trascienden el campo oftalmológico, porque demuestra que, gracias a la terapia génica, el encéfalo puede adquirir nuevas capacidades sensoriales –los monos originariamente no diferenciaban los distintos tonos y ahora sí–. La plasticidad neuronal, la capacidad del hombre de ser “escultor de su propio cerebro”, como avanzó hace más de un siglo Ramón y Cajal, se confirma ahora en ejemplares de mono ya adultos.
No es ciencia ficción pensar que los daltónicos más jóvenes podrán, en el futuro, disfrutar de toda la gama cromática del arcoíris. Otra cosa es saber cuándo. En los monos ha funcionado muy bien, pero los propios Jay y Maureen Neitz advierten en la web del instituto que lleva su nombre (neitzvision.com) de los retos que afrontan.
El primero tiene que ver con la eficacia: “La terapia génica para el daltonismo rojo-verde puede no funcionar tan bien en los humanos como lo ha hecho en los monos”. La segunda advertencia se refiere a los efectos secundarios de la intervención: “Las inyecciones para introducir los genes pueden provocar irritación o infección, además de los riesgos de desprendimiento permanente de retina y ceguera en el sitio de la inyección”. La última alude a los efectos psicológicos adversos: “Podría haberlos asociados con la repentina posibilidad de ver nuevos colores y aprender a categorizarlos”.
Los riesgos de las nuevas técnicas
Los especialistas consultados por MUY alaban la transparencia de los investigadores estadounidenses y confirman que, de momento, los riesgos de aplicar su terapia en personas no se han despejado. Las técnicas utilizadas hasta la fecha son todavía agresivas, lo que podría estar detrás del retraso en la autorización de los ensayos en humanos. La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) tiene en estudio la última fase de la investigación desde hace más de un lustro, un plazo muy poco habitual en terapias que ya han demostrado su eficacia en animales, si no hay una razón poderosa que lo justifique.
Sin embargo, hay terapias génicas similares que sí se han probado en humanos, y parecen esperanzadoras. El 30 de abril de 2020 la revista médica JAMA Ophthalmology publicó los resultados del primer en sayo clínico de un tratamiento de este tipo contra el daltonismo total o acromatopsia, la incapacidad para percibir los colores, que crea grandes dificultades a quienes la padecen: su visión es borrosa y la luz brillante les molesta una enormidad.
La investigación, desarrollada por especialistas de dos instituciones alemanas (el Hospital Universitario de Tübingen y la Universidad de Múnich) sugiere que esta terapia génica experimental es segura y potencialmente eficaz, lo que abre la puerta a ensayos más amplios en el futuro. ¿En qué consiste? El método es un calco del de Jay y Maureen Neitz. Con la ayuda de un virus inofensivo, se introduce en la retina de los afectados la versión normal del gen CNGA3, cuyos defectos son responsables de un tercio de los casos de acromatopsia. Pasadas unas semanas, los afectados empezaron a sintetizar la proteína que permitía el correcto funcionamiento de los conos. Su visión mejoró notablemente y no hubo efectos secundarios, pero el experimento se hizo con solo nueve personas de entre 24 y 59 años. Habrá que seguir probando.
¿Alguna alternativa?
Si la llegada de una solución definitiva se dilata, ¿hay alguna alternativa que facilite la percepción de los colores a las personas con este trastorno? Don MacPherson, el inventor de las gafas correctoras EnChroma, asegura que sí. Los filtros que incorporan sus lentes corrigen la visión de cuatro de cada cinco daltónicos, porque aumentan la saturación de los tonos rojos y verdes, lo que facilita su distinción. Igual que Viagra o Propecia, cuyo efecto contra la disfunción eréctil y la alopecia se descubrió de rebote, McPherson también halló esta finalidad para sus gafas por casualidad.
Buscaba unas lentes que protegieran los ojos de los médicos que operan con cirugía láser, pero un amigo daltónico comprobó al probarlas que, por primera vez en su vida, veía colores que hasta entonces solo había podido imaginar. Las gafas se lanzaron en 2012 pero tardaron años en hacerse populares. Lo hicieron gracias a los vídeos de YouTube que mostraban las emocionadas reacciones de los daltónicos que las probaban por primera vez.
¿Panacea o chasco? El éxito fue tal que al invento de EnChroma le ha salido competencia y han proliferado por todo el mundo las lentes basadas en el mismo principio. No es para menos, las gafas cuestan entre 200 y 400 euros, un suculento negocio para los fabricantes que tiene mucho de operación de márquetin. Santi Viejo probó una de las marcas en un ensayo que se llevó a cabo en la Facultad de Ciencias de Granada. Iba a la prueba con muchas expectativas, “pero el resultado no tuvo nada que ver con lo que aparece en los vídeos de YouTube. Solo percibía con claridad el rojo, me llevé una desilusión muy grande”.
La dimensión real de los efectos
Igual que le ocurrió a SantI, la mayoría de los pacientes acaba rechazando el uso de estos filtros una vez que comprueba la dimensión real de sus efectos. La doctora Mar González Manrique, jefa de Oftalmología del Hospital Universitario de Móstoles, en Madrid, y especialista de referencia en España en daltonismo precisa qué debe esperar un daltónico: “Puede mejorar el contraste entre algunos tonos, aunque la realidad es que es imposible conseguir con estas gafas una percepción tricromática completa”.
Y es que en el ojo humano sano existen tres tipos de conos que permiten percibir toda la variedad cromática. Empezando por la derecha, el primero responde más a la parte diestra del espectro, la de los rojos; el segundo capta las longitudes de onda intermedias, que corresponden a las tonalidades verdes; y el tercero es sensible a los tonos azules y violetas. La ausencia o alteración de los dos primeros es lo que se considera propiamente daltonismo.
Por otra parte, la capacidad tricromática es fruto de la evolución de la especie. “Hace cuatro millones de años, nuestros antepasados tenían solo dos conos en la retina. Una mutación hizo que pasaran a disponer de tres, lo que incrementó nues tras posibilidades de diferenciar las cosas y nos proporcionó una ventaja frente al resto de mamíferos”, explica Julio Lillo, catedrático de Ergonomía de la Universidad Complutense de Madrid y autor del libro Percepción del color y daltonismos.
El test de Ishihara
Uno de los instrumentos de diagnóstico más utilizados por especialistas como Lillo es el test de Ishihara. Quien se somete a la prueba observa láminas con círculos de puntos de colores de distintos tamaños que dibujan un número. Las personas con visión normal los distinguen, mientras que los daltónicos no. Este especialista puso en marcha un servicio de diagnóstico y asesoramiento gratuito a pacientes en el campus universitario de Somosaguas (Madrid) y fue pionero en la investigación epidemiológica sobre dicho déficit visual en España.
Su equipo evaluó hace dos décadas a cuatro mil niños de ambos sexos en la Comunidad de Madrid y encontró que el número de daltónicos era de un 5,3 %, porcentaje coincidente con el de otras poblaciones genéticamente similares a la española.
Como sucede en la calvicie, por cada chica afectada existen de ocho a diez chicos con este trastorno. Tal desigualdad, apunta el experto, tiene que ver con el cromosoma X: “Los problemas en el protocono y en el deuteracono –primer y segundo fotorreceptores de la retina– se transmiten genéticamente, y los hombres solo tenemos un cromosoma X, de manera que es más probable que suframos esta alteración. En las mujeres, cuando un cromosoma tenga la anomalía, predomina el segundo”.
Los problemas oculares de la edad
También conviene decir que las disfunciones en la percepción del color que aparecen en la vejez no tienen nada que ver con el daltonismo. Como explica Lillo, “con la edad surgen problemas que afectan al funcionamiento del tritacono. Más concretamente, el cristalino se vueve cada vez menos transparente, más amarillento.
Entre la gente mayor no operada de cataratas –si lo están el problema desaparece– puede haber hasta un 17 % de personas con alteraciones en la visión del color, pero no son daltónicos”. El mismo mal, en este caso irreversible, sufren los enfermos de párkinson, cuya degeneración neurológica afecta a las células nerviosas de la retina. El déficit en la percepción del espectro cromático también puede ser el efecto adverso de un medicamento. Es el caso de la tiagabina que toman muchos epilépticos. Hasta un 40 % de los afectados por este trastorno ven reducida la visión de los colores como consecuencia del tratamiento.
El daltonismo en el trabajo
Ambos sexos sufren, eso sí, las mismas repercusiones laborales de no distinguir bien los colores. Por ejemplo, pilotar un avión de pasajeros o comercial les sigue estando vedado en la mayor parte de los países. En España solo pueden volar con avionetas particulares durante el día, en aplicación de las normas de la Organización de Aviación Civil Internacional, dependiente de la ONU. La razón esgrimida: la seguridad.
Sin embargo, la Asociación de Pilotos con Déficits de Visión del Color (CVDPA, por sus siglas en inglés) está tumbando este argumento en los tribunales. Reúne a profesionales australianos de la aviación cuya batalla legal se ha traducido en numerosas sentencias que avalan que un piloto pueda ser daltónico. En uno de esos fallos, el Tribunal Federal de Australia concluye que la capacidad de discriminar entre ciertos colores no influye en la seguridad aérea. De hecho, en Estados Unidos, el país con mayor tráfico del mundo, las personas con este déficit visual pueden capitanear vuelos de transporte de mercancías.
Adaptación pública con códigos cromáticos
La decisión del alto tribunal Australiano reconoce una evidencia que recuerda Lillo: “La mayor parte de las cosas ya se diseñan teniendo en cuenta que hay personas con dificultades para usar cierto tipo de información, en este caso el color. Cuando se proyecta el panel de mandos de un avión, primero se hace sin color, de manera que si falla o alguien no lo percibe, pueda seguir siendo operativo”. Recurrir a códigos cromáticos es una forma amigable de entender el funcionamiento de las cosas, pero muy fácil de sustituir con el diseño universal, explica Lillo.
En España esta herramienta se ha aplicado con muy buenos resultados a las luces de los vehículos. Desde hace más de una década, los coches incorporan un foco adicional en la parte trasera que se ilumina cuando se frena. Así, los daltónicos han podido superar la dificultad que tenían para ver la modificación en la intensidad del rojo que indicaba el frenado. Lo más relevante es que la incorporación de este piloto benefició a toda la población por igual, ya que redujo los accidentes por alcance.
Herramientas adicionales para la información del color
Los semáforos son otro ejemplo de diseño universal. Un daltónico no distingue el rojo del verde, pero no tiene problemas para saber cuándo debe parar o puede seguir circulando porque sabe que el foco rojo está arriba y el verde abajo. Incluso en profesiones donde distinguir el color parece imprescindible, no lo es tanto: se puede recurrir a otras herramientas que den la misma información.
¿Se imagina alguien un sumiller daltónico? Santi Viejo lo es y su condición no le ha impedido convertirse en uno de los profesionales más reputados de la restauración sevillana. Su olfato y gusto son infalibles. Para el resto de cosas, como elegir cómo se viste, echa mano de trucos prácticos: “Cuando tengo dudas sobre el color de la ropa que llevo, le mando un mensaje por WhatsApp a algún amigo con la foto y le digo: ¿esto pega?”.
Referencias
- Patterson, S. S., Kuchenbecker, J. A., Anderson, J. R., Neitz, M., & Neitz, J. A color vision circuit for non-image-forming vision in the primate retina. Current Biology. (2020). doi: 109822(20)30084-1
