Hace exactamente 70 años desde que James Watson y Francis Crik, gracias al trabajo de Rosalind Franklin, descifraron la estructura del ADN. Desde entonces, el conocimiento en este campo ha crecido de forma vertiginosa, ya que son muchas sus implicaciones en nuestra salud.
Durante años, los estudios en genética se centraron en analizar las secuencias de nucleótido que, como ladrillos de una pared, conforman la estructura del ADN. Y así fue, hasta que resultó imposible explicar ciertos hallazgos solamente buscando en estas secuencias.
Nos encontramos que con la teoría de la genética clásica resulta imposible explicar el caso de dos gemelos homocigóticos (genéticamente idénticos), donde un hermano desarrolla una enfermedad y el otro no.
¿Qué es un gen?
Un gen es la unidad de información hereditaria que se encuentra en el ADN y que codifica una característica específica. Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones para la síntesis de proteínas, las cuales son fundamentales para la estructura y función de las células. Cada gen tiene un papel específico en las características particulares de un organismo, como el color de los ojos, la estatura o la predisposición a ciertas enfermedades.
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que constituye el material genético en los organismos. La secuencia de nucleótidos en el ADN forma el código genético, y cada gen representa una sección específica de esta secuencia. La información genética se transmite a la descendencia.
Diferencia entre genotipo y fenotipo
El genotipo representa la información genética heredada, mientras que el fenotipo es la manifestación observable de esa información genética en función de la interacción con el entorno. Si entendemos el ADN como un libro donde está escrito toda la información vital de un individuo, las hojas del libro serían los genes. Por lo tanto, el genotipo es toda la información escrita en este libro. Mientras que el fenotipo son las manifestaciones observables del individuo. Es decir, el fenotipo sería el aspecto del libro. Las distintas portadas, tipos de letra y colores que puede tener un libro según la editorial que lo publique, sería su fenotipo y puede cambiar según las circunstancias, pero la información que contiene (su genotipo) es siempre la misma.
Un ejemplo clásico en biología, es el caso de un hijo que tiene en sus genes la información para codificar el color de sus ojos heredada tanto de su madre como de su padre. En su genotipo tiene la información del color de ojos de ambos progenitores pero que finalmente tenga los ojos marrones de mamá, en lugar de los verdes de papá, se corresponde al fenotipo que muestra el niño.
En otras palabras, el hijo ha expresado el gen con la información que contenía la coloración marrón de su madre. En este caso, frente a dos alelos (opciones que tiene un gen para manifestarse), el hijo ha expresado el alelo perteneciente a la madre.
Alelos dominantes y recesivos
Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada progenitor. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo que no se expresa, denominado recesivo, queda enmascarado.
Siguiendo con el ejemplo del hijo, cada progenitor tenía un alelo diferente para el color de ojos. El gen para el color de ojos marrón es dominante frente al gen de color de ojos verde que es el recesivo.
Epigénetica: definición y sus mecanismos
La epigenética estudia los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.
Los principales mecanismos en epigenética son metilación del ADN, modificación de las histonas, micro ARN y posicionamiento del nucleosoma. Estos mecanismos se encargan de activar o silenciar la expresión de los genes, siendo la metilación del ADN el más estudiado en mamíferos.
La metilación del ADN consiste en agregar grupos metilo (-CH3) a la secuencia de ADN. Es decir, es la adición enzimática de un grupo metilo en la secuencia de nucleotidos del ADN, ladrillos del ADN o las páginas del libro que comentábamos. Al agregar un grupo funcional se favorece que un determinado gen se exprese o se silencie, ya que cambiando el plegamiento de la cadena puedes hacer que ciertas partes no estén “disponibles para ser leídas”.
Epigenética y salud
La epigenética revela cómo el entorno y el estilo de vida impactan en la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. Estos cambios pueden influir significativamente en la salud ya que factores como la dieta, el estrés y la exposición ambiental pueden modificar las marcas epigenéticas, afectando la activación o desactivación de genes vinculados a enfermedades crónicas, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares. Comprender estos procesos puede proporcionar estrategias preventivas y terapéuticas para abordar estas enfermedades.
Además, destaca la importancia de un estilo de vida saludable y entornos favorables desde el inicio de la vida, ya que experiencias tempranas pueden dejar huellas epigenéticas duraderas, influyendo en la salud a lo largo del tiempo.
La epigenética nos enseña cómo nuestras elecciones diarias y el entorno que nos rodea moldean activamente nuestra salud a nivel molecular.
Referencias:
- Daoud de Daoud, G. (2016). La epigenética el futuro de la prevención y tratamiento de muchas enfermedades. Gen, 70(4), 117-118.
- Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, et al. Epigenetic differences arise during de life –time of monozygotic twins. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 10604-9
