En todas las culturas del planeta, desde los rincones más remotos hasta las grandes metrópolis, existe una constante biológica: los hombres son, por regla general, más altos que las mujeres. La diferencia, de unos 13 centímetros de media, ha intrigado durante décadas a científicos y genetistas. Ahora, un nuevo estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) revela que la clave de esta disparidad puede estar escondida en nuestros propios cromosomas sexuales. Y más concretamente, en un diminuto pero poderoso gen compartido por el cromosoma X y el cromosoma Y: el gen SHOX.
Este hallazgo no solo ayuda a entender por qué los hombres superan en altura a las mujeres, sino que abre una ventana a nuevas investigaciones sobre cómo la genética influye en muchas otras diferencias físicas y de salud entre los sexos. Y lo más fascinante: el descubrimiento ha sido posible gracias a un enfoque poco común, centrado en personas con alteraciones cromosómicas raras, y al análisis genético de más de 928.000 individuos.
El gen que “estira” el cuerpo
El gen SHOX (short-stature homeobox), localizado en una región compartida por los cromosomas Y y X llamada PAR1, ha estado en el radar de los científicos desde hace años por su papel en el crecimiento corporal. Pero hasta ahora, no se había logrado medir con precisión cuánta diferencia aporta este gen en función del cromosoma en el que se encuentra. El nuevo estudio, liderado por investigadores del Geisinger College of Health Sciences en Estados Unidos, ha hecho justamente eso.
Gracias a tres grandes biobancos genéticos de Reino Unido y EE.UU., los investigadores identificaron a 1.225 personas con condiciones cromosómicas poco comunes, como tener un cromosoma X o Y de más o de menos. Estas alteraciones, conocidas como aneuploidías de los cromosomas sexuales, ofrecen una oportunidad única para observar qué ocurre en el cuerpo cuando hay variaciones en la cantidad de cromosomas sexuales, especialmente en términos de altura.
El poder oculto del cromosoma Y
Lo que los investigadores descubrieron fue sorprendente: cada copia adicional del cromosoma Y aumenta la altura en aproximadamente 3,1 centímetros, un efecto significativamente mayor que el de una copia adicional del cromosoma X inactivo (Xi). Este efecto del cromosoma Y sobre la altura es independiente de las hormonas sexuales masculinas, lo que sugiere que es el material genético en sí el que impulsa este crecimiento adicional.
Este dato es revelador porque, aunque las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de ellos está parcialmente inactivado como mecanismo de equilibrio genético. Esa inactivación también reduce la expresión de genes clave como SHOX. En cambio, en los hombres, tanto el cromosoma X como el Y están activos en esta región, lo que proporciona una “dosis doble” efectiva del gen SHOX, que se traduce en una mayor estatura.
Según el modelo desarrollado por los investigadores, esta ventaja del cromosoma Y explica alrededor del 22,6% de la diferencia total de altura entre hombres y mujeres. El resto se atribuye a factores hormonales y a otros genes cuya influencia todavía no se ha cuantificado con precisión.
Más allá de la altura: lo que revela sobre nuestra biología
Este descubrimiento va mucho más allá de una simple explicación sobre por qué los hombres son más altos. Lo importante es que ofrece una nueva forma de estudiar las diferencias entre los sexos a nivel genético y hormonal. Muchas enfermedades, como el Alzheimer, los trastornos del espectro autista o algunas afecciones autoinmunes, presentan diferencias claras entre hombres y mujeres. Entender cómo se relacionan los genes del cromosoma Y o las inactivaciones del cromosoma X con estas enfermedades puede abrir nuevas vías de diagnóstico y tratamiento.
Por ejemplo, el estudio también encontró que una mutación patológica en el gen SHOX tenía un efecto más pronunciado en hombres que en mujeres, lo que refuerza la hipótesis de que la expresión diferencial de este gen tiene un impacto clínico real. En los hombres, una variante de SHOX puede reducir la altura en hasta 18 centímetros, frente a 9 en las mujeres.
Un modelo que predice con precisión
Utilizando datos de personas con condiciones como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome de Turner (45,X), y otros tipos de aneuploidías, los investigadores construyeron un modelo multivariable que predice con notable precisión cuánto puede influir cada cromosoma en la altura. Incluso aplicaron su modelo a una base de datos externa para comprobar su fiabilidad, obteniendo resultados consistentes con los predichos.
Este enfoque ha sido elogiado por otros expertos en genética como un ejemplo brillante del potencial de los grandes biobancos genéticos para resolver misterios médicos de larga data. Aunque la diferencia de altura que aporta el gen SHOX pueda parecer modesta, su impacto en el conjunto del organismo podría ser mucho mayor de lo que parece.
¿Un gen que reescribe lo que sabíamos sobre el dimorfismo sexual?
Lo más intrigante del hallazgo es que, a pesar de que siempre hemos considerado las diferencias hormonales como la causa principal del dimorfismo sexual (las diferencias biológicas entre hombres y mujeres), este estudio apunta a que los genes también juegan un papel crucial. Y lo hacen de forma silenciosa, en regiones del ADN que durante años pasaron desapercibidas.
La idea de que un único gen, en una región compartida pero desigualmente activa de nuestros cromosomas, pueda explicar una parte sustancial de las diferencias físicas entre hombres y mujeres, es una puerta abierta a reinterpretar muchas otras características biológicas desde una nueva perspectiva.
El siguiente paso será estudiar si otros genes localizados en regiones pseudoautosómicas del X y el Y, como SHOX, también contribuyen a otros rasgos diferenciadores entre los sexos. Además, se plantean nuevas preguntas: ¿por qué la naturaleza ha conservado esta configuración? ¿Qué otros efectos tiene este “plus genético” masculino? ¿Y podría este conocimiento usarse para abordar problemas de crecimiento o incluso enfermedades genéticas?
En cualquier caso, el estudio demuestra que todavía hay mucho por descubrir en nuestro genoma. A veces, las claves para entender lo que somos no están en nuevas tecnologías, sino en observar con atención lo que ya llevamos dentro.
Referencias
- A.S.F. Berry,B.M. Finucane,S.M. Myers,C.L. Martin,D.H. Ledbetter,H.F. Willard,& M.T. Oetjens, X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 122 (22) e2503039122, doi:10.1073/pnas.2503039122 (2025).
