Enfermedades genéticas

Trastornos neurológicos como el autismo, la discapacidad intelectual o el déficit de atención e hiperactividad están determinados por una combinación de genes susceptibles y la exposición temprana a factores ambientales como los contaminantes.

Un equipo internacional ha identificado mutaciones en el gen RNU2-2 como causa de un nuevo trastorno del neurodesarrollo. El hallazgo aclara casos sin diagnóstico previo y redefine el papel de ciertos genes no codificantes.

Un nuevo tratamiento inhalable basado en terapia génica podría cambiar el futuro de la fibrosis quística y mejorar la vida de miles de personas en el mundo.

Este artículo es una colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCII). La secuenciación de nueva generación (NGS) se ha convertido en una herramienta esencial en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, además de desempeñar un papel clave en el progreso de la investigación biomédica.

Investigadores descubren que los motores moleculares que organizan el ADN pueden cambiar de dirección, resolviendo un misterio clave sobre la estructura del genoma y abriendo nuevas vías en la investigación de enfermedades genéticas.

Una IA crea una proteína fluorescente que habría tardado 500 millones de años en surgir de forma natural, marcando un hito en la biología sintética.

Un estudio ha revelado que el cráneo hallado en Éfeso no pertenece a Arsinoé IV, sino a un niño de 11 años, cambiando nuestra percepción sobre esta enigmática tumba.

El síndrome de Down es un trastorno genético que afecta a uno de cada mil recién nacidos, sin importar su origen étnico. ¿Qué lo causa y cómo se manifiesta?

Nuestros compañeros animales no están exentos de sufrir problemas de salud, y conocerlos y saber evitarlos y combatirlos es una prioridad para su bienestar.

Es la primera vez que el análisis de ADN antiguo revela este trastorno genético en restos de 5.000 años de antigüedad.

La exploración de los conceptos de evolución humana y selección natural en el contexto de enfermedades genéticas raras, muestra la importancia de encontrar curas y la preservación de la diversidad genética para contribuir al progreso de la sociedad.

La biología sintética es una disciplina que combina biología e ingeniería para crear nuevas formas de vida con aplicaciones revolucionarias en diversos campos.

¿Podemos editar genéticamente todo, cuánto y cómo queramos? ¿Dónde están los límites? ¿Quién los pone?

Cuando jugamos a pasar el rato entre la ciencia ficción y la realidad científica, acabamos, tarde o temprano, hablando de biotecnología. Mientras los cómics y las películas nos han mostrado un mundo donde los superhéroes con habilidades sobrenaturales luchan contra las fuerzas del mal, la ciencia actual plantea una pregunta inquietante: ¿podría la biotecnología avanzada convertir estos relatos en una realidad palpable?

Uno de los misterios de la medicina es que existen personas que, a pesar de que su genoma contiene genes que les provocarían una enfermedad, no la padecen.

Las alergias son cada vez más frecuentes en nuestra sociedad y determinar factores de riesgo sería de gran utilidad para prevenir su desarrollo en las futuras generaciones.

Se descubrió en los años 50. Hoy se da en los recién nacidos, en niños y niñas casi en la misma proporción.

La selección y cría de perros de raza puede aumentar el riesgo de heredar enfermedades genéticas debido a la consanguinidad.

Algunos animales recurren al incesto cuando la elección de pareja es limitada.

La hemoglobina de una persona con metahemoglobinemia puede transportar el oxígeno en sangre, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.

Surgen por cualquier sitio. Kits de ADN de todo tipo, ¡y por menos de 50 euros! Se ofertan hasta en Groupon o para el Black Friday, y pueden adquirirse por Amazon. ¿Son fiables realmente estos test? ¿Qué miden exactamente? ¿En qué se diferencian? ¿Qué riesgos implican? ¿Cómo debemos valorar sus resultados? En MUY hemos puesto a prueba los test genéticos de venta directa al consumidor.

La noticia del nacimiento en China de los primeros niños modificados genéticamente gracias a una técnica revolucionaria abre la puerta a eliminar enfermedades hereditarias incurables, pero también a manipular el destino de nuestra especie. ¿Es lícito crear seres humanos a la carta? ¿Qué peligros entraña? Analizamos los interrogantes éticos y científicos de la edición génica.