Las nieves eternas de los Alpes guardaron durante más de cinco milenios el cuerpo de un hombre cuyo destino sería cruzarse con el de la ciencia. Ötzi, conocido como el Hombre de Hielo, fue hallado por unos excursionistas en 1991 en un glaciar de los Alpes de Ötztal, en la frontera entre Italia y Austria. Su cuerpo momificado se encontraba congelado en una tumba natural, portando herramientas, ropa de piel, y tatuajes aún visibles. Desde entonces, se ha convertido en una fuente inagotable de datos sobre la vida, la salud y los hábitos de la Europa prehistórica. Pero un nuevo hallazgo genético lo aísla aún más de sus contemporáneos.
Un estudio publicado en Nature Communications en julio de 2025 ha analizado el genoma de 47 personas que vivieron en la región alpina oriental entre el Mesolítico y la Edad del Bronce Medio. El objetivo era entender mejor la diversidad genética de los antiguos habitantes de los Alpes y comparar su composición genética con la de Ötzi. La sorpresa llegó al descubrir que, aunque compartía algunos rasgos ancestrales con otros individuos del periodo calcolítico, el Hombre de Hielo presentaba una línea materna única y desaparecida, jamás identificada en ningún otro ser humano antiguo o moderno.
Una investigación genómica de gran alcance
La investigación liderada por Valentina Coia, del Instituto de Estudios sobre Momias en Bolzano, logró secuenciar el ADN de individuos provenientes de 17 yacimientos arqueológicos situados en los Alpes orientales italianos. Estos genomas abarcan desde el año 6380 a.C. hasta el 1295 a.C., proporcionando una panorámica completa de cinco milenios de historia genética en la región.
Uno de los principales logros del estudio fue confirmar que la mayoría de las personas que habitaron estas zonas durante el Neolítico y la Edad del Cobre poseían una alta proporción de ascendencia de agricultores anatolios, con porcentajes que oscilaban entre el 80 y el 90%. Esta composición genética sugiere una fuerte continuidad desde la llegada de los primeros agricultores neolíticos a la región. Sin embargo, Ötzi presentaba un matiz sorprendente: aunque su ascendencia también era mayoritariamente anatolia, sus linajes maternos y paternos diferían notablemente de los del resto del grupo .
El genoma de Ötzi había sido estudiado anteriormente, revelando que el 90% de su ascendencia provenía de agricultores del Neolítico procedentes de Anatolia y apenas un 10% de los cazadores-recolectores europeos occidentales. Esto se mantiene en el nuevo análisis, pero ahora se observa que esa configuración genética es compartida por otros individuos contemporáneos, lo que descarta que fuera un caso aislado por ese motivo.
Una línea materna que no dejó descendencia
Lo que realmente distingue a Ötzi es que su haplogrupo mitocondrial, es decir, su linaje materno, no ha sido hallado en ningún otro individuo antiguo o moderno, a pesar del análisis de miles de muestras. Según el estudio, "el haplogrupo mitocondrial K1f del Hombre de Hielo no ha sido identificado hasta la fecha en individuos modernos ni antiguos" .
Este hecho podría indicar que la línea materna de Ötzi se extinguió sin dejar descendientes, al menos dentro del conjunto de poblaciones europeas que se han estudiado. Aunque los investigadores son prudentes en sus conclusiones, no descartan que este linaje pertenezca a un grupo humano poco representado o genéticamente aislado. La hipótesis más probable, señalan, es que Ötzi perteneciera a una subpoblación agrícola con poca mezcla con grupos cercanos, lo que explicaría tanto su linaje raro como ciertas características fenotípicas.
El linaje paterno también lo aparta del grupo
Si bien la mayoría de los varones calcolíticos de los Alpes portaban el haplogrupo Y G2a2b2a1a1b, propio de los primeros agricultores neolíticos europeos, Ötzi tenía otro: G2a2a1a2a1a1b. Este linaje era más común en regiones como Francia, España o los Balcanes, pero no en el conjunto alpino donde se halló su cuerpo. Aunque este haplogrupo sí ha sido detectado en otros puntos de Europa, su baja frecuencia actual sugiere que, al igual que su linaje materno, también puede haberse extinguido en gran parte del continente.
Este doble aislamiento —tanto por vía materna como paterna— es lo que convierte a Ötzi en un caso excepcional. Según el estudio, "el Iceman difiere de todos los demás individuos alpinos analizados en sus linajes maternos y paternos, lo que sugiere una historia genética ligeramente diferente".
¿De dónde vino entonces Ötzi?
Aunque los análisis de isótopos realizados en sus dientes y huesos indican que creció en los valles cercanos a donde fue encontrado —en particular en el valle de Schnals—, aún no está claro a qué grupo cultural o humano pertenecía exactamente. La ausencia de cerámica u otros materiales asociados a culturas conocidas dificulta su contextualización arqueológica. Como señalan los autores del estudio: "no tenemos información sobre el grupo cultural al que pudo haber pertenecido el Iceman" .
Esto abre la puerta a una posibilidad intrigante: Ötzi pudo haber formado parte de un grupo reducido y genéticamente particular, quizá una comunidad agrícola que vivía relativamente aislada o que migró desde otra región y no dejó descendencia en los Alpes.
Características físicas comunes, hábitos compartidos
Pese a estas diferencias genéticas, Ötzi compartía varios rasgos fenotípicos y hábitos con sus vecinos. Tenía la piel clara o intermedia, el cabello oscuro y los ojos marrones, como otros individuos de la región analizados en el estudio. También era intolerante a la lactosa, una característica común entre los europeos prehistóricos, incluso en poblaciones que ya practicaban la ganadería.
Además, se encontró en su ADN una variante genética asociada a una dieta basada en cereales, lo que refuerza la idea de que pertenecía a una sociedad agrícola. Sin embargo, su genoma carecía de otra variante (PLRP2/rs4751995) que en otros individuos neolíticos se relaciona con una mayor adaptación al consumo de productos vegetales procesados.
Lo que Ötzi sigue revelando sobre el pasado europeo
Este nuevo estudio paleogenómico no solo reabre preguntas sobre la identidad de Ötzi, sino que amplía nuestro conocimiento sobre la evolución genética de las poblaciones alpinas. Se ha confirmado una notable continuidad genética desde el Neolítico hasta la Edad del Bronce en la región, con pocas señales de mestizaje con pueblos de las estepas o del Cáucaso, a diferencia de lo que ocurrió en otras zonas de Europa.
Sin embargo, casos como el de Ötzi demuestran que aún existen lagunas importantes en el relato genético de Europa prehistórica. Su existencia sugiere la posible presencia de grupos humanos aislados o con trayectorias distintas que no han dejado huella significativa en el acervo genético moderno.
El linaje materno de Ötzi, desaparecido del mapa humano, actúa como un eco de un mundo olvidado. Un rastro genético que, pese a haberse extinguido, sigue hablándonos a través de la ciencia.
Referencias
- Myriam Croze, Alice Paladin, Stefania Zingale, Sofia Alemanno, Franco Nicolis, Elisabetta Mottes, Frank Maixner, Annaluisa Pedrotti, Torsten Günther, Albert Zink y Valentina Coia. Genomic diversity and structure of prehistoric alpine individuals from the Tyrolean Iceman’s territory. Nature Communications, 2025, vol. 16, artículo 6431. DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-61601-8.
