Descubren un gen ‘fantasma’ en el ADN de poblaciones indígenas americanas: proviene de una especie humana extinta y fue clave para sobrevivir en el continente

Un sorprendente hallazgo genético revela cómo nuestros ancestros vencieron a la naturaleza en el continente americano.
ADN heredado de especies extintas ayudó a nuestros ancestros a adaptarse en América
ADN heredado de especies extintas ayudó a nuestros ancestros a adaptarse en América. Representación artística. Foto: ChatGPT-4o/Istock/Christian Pérez

La historia de la llegada de los primeros humanos al continente americano está plagada de desafíos extremos, decisiones cruciales y adaptaciones casi milagrosas. Cruzaron el helado puente de Bering hace más de 20.000 años, adentrándose en un territorio completamente desconocido. Pero no llegaron solos: en su código genético llevaban un secreto milenario, heredado de una especie humana extinta que, según revela un nuevo estudio publicado en Science, pudo haber sido clave para su supervivencia en estas nuevas tierras.

La investigación, liderada por el antropólogo Fernando Villanea de la Universidad de Colorado Boulder y su colega David Peede de la Universidad de Brown, se centra en una región específica del ADN humano conocida como MUC19, un gen con funciones inmunológicas cruciales. Lo asombroso es que, al analizar esta sección en poblaciones actuales con ascendencia indígena americana, los investigadores encontraron una variante del gen que no proviene ni de Homo sapiens ni de neandertales, sino de los enigmáticos Denisovanos, una especie humana extinta cuyos rastros han desconcertado a la ciencia desde su descubrimiento hace apenas 15 años.

Una herencia genética inesperada

Los Denisovanos vivieron hace decenas de miles de años en regiones que se extienden desde Siberia hasta Oceanía. Se sabe poco de su aspecto físico —ni siquiera hay reconstrucciones fiables de su rostro— pero sí se conoce bastante bien su genoma, y ese conocimiento ha comenzado a revelar pistas sorprendentes sobre su impacto en la evolución humana.

El hallazgo clave del nuevo estudio reside en cómo ese gen MUC19 fue transmitido de los Denisovanos a los humanos actuales. Lo intrigante es que la vía de transmisión fue indirecta: primero, los Denisovanos se mezclaron genéticamente con los Neandertales, y estos, a su vez, lo pasaron a los Homo sapiens en una suerte de “cadena de ADN”. Esta secuencia de transferencia genética, rara y documentada por primera vez en este trabajo, fue descrita por los científicos como un "sándwich genético": un segmento de ADN denisovano encapsulado entre fragmentos de ADN neandertal.

Este tipo de flujo genético no es del todo inusual en la historia humana, pero sí lo es su efecto posterior: la variante de MUC19 parece haber otorgado una ventaja evolutiva a quienes la heredaron, y por ello se propagó con rapidez entre los primeros pobladores del continente americano.

El cráneo de Harbin
En junio de 2025, un grupo de investigadores anunció que el llamado "cráneo de Harbin", desenterrado en China en la década de 1930, probablemente perteneció a un individuo denisovano. Foto: Fu et al., Cell, (2025)

Ventajas biológicas en un mundo nuevo

Al llegar a América, nuestros ancestros se enfrentaron a entornos radicalmente distintos a los que conocían: nuevos virus, bacterias, climas extremos y alimentos completamente desconocidos. La hipótesis que emerge del estudio es que esta variante del gen MUC19 ofrecía ventajas inmunológicas fundamentales, quizás relacionadas con la producción de mucinas —las proteínas que forman el moco y protegen los tejidos del cuerpo frente a patógenos—, ayudando así a estos grupos humanos a resistir infecciones y sobrevivir a su nuevo entorno.

Lo más interesante es que esta adaptación no se desarrolló de forma espontánea en América, sino que era parte de una herencia evolutiva milenaria, ya presente en su ADN gracias a encuentros entre especies humanas anteriores a su migración.

En la actualidad, según los datos del estudio, alrededor del 33% de las personas con ascendencia mexicana indígena portan esta variante del gen MUC19. En Perú, la cifra ronda el 20%, mientras que en Puerto Rico y Colombia apenas se observa en un 1%. Estos porcentajes se correlacionan directamente con el grado de ascendencia indígena en cada población. Curiosamente, en personas de origen europeo, la presencia del gen es casi inexistente.

Una migración épica y silenciosa

Hace más de 20.000 años, en pleno auge de la última glaciación, grupos humanos comenzaron a cruzar el entonces transitable estrecho de Bering. Lo que hoy es un mar helado fue en su momento un puente de tierra que conectaba Siberia con Alaska. Por ese corredor natural avanzaron lentamente, enfrentando temperaturas extremas, escasez de alimentos y una geografía tan salvaje como hostil.

Lo que ignoraban —y que ahora la genética moderna nos permite entrever— es que cargaban consigo no solo herramientas y conocimientos ancestrales, sino también adaptaciones biológicas que les serían vitales. Su ADN estaba armado con fragmentos de otras especies humanas que ya habían enfrentado condiciones similares miles de años antes.

Representación de un antiguo corredor terrestre que, hace unos 21.000 años, unía lo que hoy son Rusia y Alaska
Representación de un antiguo corredor terrestre que, hace unos 21.000 años, unía lo que hoy son Rusia y Alaska. Foto: Servicio de Parques Nacionales de EE. UU./Christian Pérez

Este “kit de supervivencia genético” no fue deliberado, sino fruto del azar evolutivo: un legado de encuentros antiguos entre homínidos que, sin saberlo, dejaron a su descendencia mejor preparada para lo desconocido.

Lo que el gen MUC19 aún puede enseñarnos

Aunque este descubrimiento es revolucionario desde una perspectiva evolutiva, apenas estamos comenzando a comprender la función real del gen MUC19. Lo que sí se sabe es que forma parte de un grupo de genes que codifican las mucinas, y por tanto tienen un papel en la protección de tejidos vulnerables, como los del aparato respiratorio y digestivo.

Los investigadores ahora quieren profundizar en cómo actúa este gen en poblaciones actuales con ascendencia indígena. ¿Podría haber efectos beneficiosos que aún no se han identificado? ¿Existen enfermedades que este gen ayude a combatir de forma más eficiente? ¿Podría esta variante ser útil en medicina personalizada en el futuro?

Cueva de Denisova
Los científicos hallaron los restos del primer Denisovano conocido en una cueva de Rusia llamada Denisova, de donde proviene su nombre. Se estima que este individuo vivió hace más de 50.000 años. Foto: Wikimedia

Estas preguntas marcan el inicio de una nueva etapa de investigación en la que la genética y la historia se entrelazan para desvelar cómo fuimos moldeados no solo por nuestros actos y decisiones, sino también por los secretos invisibles de nuestro ADN.

Reescribiendo el relato de la humanidad

Hasta hace poco, los Denisovanos eran casi un misterio. Identificados por primera vez en una cueva de Siberia a partir de un fragmento de hueso, sus restos siguen siendo escasos. Y, sin embargo, su legado vive dentro de nosotros.

Este estudio no solo ilumina la historia de la migración humana hacia América, sino que también demuestra cómo las huellas de especies extintas continúan influyendo en la biología humana actual. Gracias a la paleogenética, una disciplina que no existía hace dos décadas, estamos aprendiendo que la evolución no es lineal, ni limpia, ni simple. Es un entramado de encuentros, hibridaciones y adaptaciones silenciosas que escriben la historia desde lo más profundo de nuestras células.

En tiempos en los que las identidades genéticas cobran cada vez más protagonismo, descubrimientos como este nos recuerdan que todos somos, en última instancia, el resultado de un complejo y fascinante mosaico de ancestros.

El estudio ha sido publicado en la revista Science.

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